La vitreorretinopatía exudativa familiar es una enfermedad ocular hereditaria poco frecuente que afecta la forma en que crecen los vasos sanguíneos en la retina, la capa sensible a la luz situada en la parte posterior del ojo. A menudo está presente desde el nacimiento, pero la vitreorretinopatía exudativa familiar puede detectarse en la infancia, la niñez o incluso más tarde en la edad adulta, porque los signos pueden variar mucho. Algunas personas no tienen síntomas claros al principio, mientras que otras pueden notar disminución de la visión, mala visión en un ojo o cambios relacionados con los signos tempranos de la vitreorretinopatía exudativa familiar, como entrecerrar los ojos o tener dificultades para ver bien. No todas las personas tendrán la misma experiencia. El tratamiento suele centrarse en proteger la visión con revisiones oftalmológicas periódicas y, cuando sea necesario, tratamiento con láser, tratamiento de congelación, inyecciones o cirugía para complicaciones como el desprendimiento de retina.
¿Cuántas personas viven con Vitreorretinopatía exudativa familiar?
No existe un recuento actual fiable de cuántas personas viven con la vitreorretinopatía exudativa familiar en todo el mundo ni en Estados Unidos. Referencias sobre enfermedades raras, como Orphanet y el Genetic and Rare Diseases Information Center, la describen como muy rara, pero, como los casos leves pueden pasar desapercibidos y los estudios usan distintas formas de identificarla, no ofrecen una cifra global ni de Estados Unidos en la que haya consenso.
Descripción general
Vitreorretinopatía exudativa familiarSíntomas
La vitreorretinopatía exudativa familiar afecta principalmente la retina, el tejido sensible a la luz en la parte posterior del ojo. Los signos pueden incluir mala visión, ojos desalineados, un reflejo pupilar blanco o desprendimiento de retina, que a veces se detecta por primera vez en la infancia.
Perspectivas y Pronóstico
La vitreorretinopatía exudativa familiar puede mantenerse leve durante años o causar pérdida de visión si la retina se daña o se desprende. El pronóstico varía mucho, pero la atención ocular regular de por vida y el tratamiento oportuno pueden ayudar a muchas personas a conservar una visión útil.
Causas y factores de riesgo
La vitreorretinopatía exudativa familiar suele estar causada por un cambio genético que afecta a cómo se desarrollan los vasos sanguíneos del ojo. Puede heredarse en una familia o aparecer por primera vez en un niño. La gravedad puede variar, incluso dentro de la misma familia.
Influencias genéticas
La genética es fundamental en la retinopatía vitreorretiniana exudativa familiar, y los cambios en varios genes son una de sus principales causas. Diferentes variantes genéticas pueden influir en la gravedad de la retinopatía vitreorretiniana exudativa familiar, en el momento en que comienza y en si otros miembros de la familia también se ven afectados.
Diagnóstico
La vitreorretinopatía exudativa familiar suele diagnosticarse a partir de los hallazgos del examen ocular y de las pruebas de imagen de la retina. Los médicos buscan características clínicas típicas, a veces también en familiares. El diagnóstico genético de la vitreorretinopatía exudativa familiar puede confirmarse con pruebas genéticas.
Tratamiento y medicamentos
La vitreorretinopatía exudativa familiar se trata protegiendo la retina y vigilando los cambios a lo largo del tiempo. Muchas personas que viven con vitreorretinopatía exudativa familiar necesitan tratamiento con láser, crioterapia o cirugía ocular. Los exámenes oftalmológicos periódicos orientan la atención y ayudan a preservar la visión.
Síntomas
La retinopatía exudativa familiar puede afectar la visión de formas muy distintas, incluso dentro de la misma familia. Algunas personas notan poco al principio, mientras que otras tienen problemas de visión en uno o ambos ojos desde la infancia. Como las características tempranas de la retinopatía exudativa familiar pueden ser sutiles, a veces se detecta durante un examen ocular familiar y no después de síntomas evidentes. Las características varían de una persona a otra y pueden cambiar con el tiempo.
Algunas personas con retinopatía exudativa familiar no notan ningún problema de visión, sobre todo al principio. La afección puede salir a la luz por primera vez durante un examen ocular con dilatación de pupila o después de que se diagnostique a un familiar.
La visión puede verse borrosa o reducida en uno o ambos ojos, y la diferencia puede ser leve o más grave. Esto puede dificultar la lectura de letreros lejanos, ver la pizarra en clase o distinguir detalles finos.
Un ojo puede desviarse hacia dentro o hacia fuera porque los ojos no trabajan juntos de forma normal. En los niños, esto también puede dar lugar a un ojo con peor visión, a menudo llamado ojo vago.
Cuando un ojo está más afectado que el otro, puede resultar más difícil calcular los escalones, servir bebidas o atrapar una pelota. Algunas personas dependen del ojo más fuerte y no se dan cuenta enseguida de que hay un problema.
¿Cómo suelen las personas notar Vitreorretinopatía exudativa familiar por primera vez?
La retinopatía exudativa familiar suele detectarse por primera vez cuando un bebé o un niño no parece ver con normalidad, desarrolla un ojo que se desvía hacia dentro o hacia fuera, o presenta un reflejo blanco en la pupila en las fotos o con cierta iluminación. En algunas familias, los primeros signos de la retinopatía exudativa familiar se encuentran incluso antes, durante una exploración ocular, porque se evalúa a un padre, un hermano o un recién nacido después de que se diagnostica a otro familiar; en otras, se detecta por primera vez tras una disminución de la visión, una mala percepción de la profundidad o porque un médico observa un crecimiento anormal de los vasos sanguíneos y cicatrización en los bordes de la retina, la capa sensible a la luz situada en la parte posterior del ojo. Los signos pueden variar mucho, de modo que algunas personas presentan cambios leves que solo se encuentran en pruebas de cribado, mientras que otras se detectan por primera vez tras problemas más graves, como hemorragia retiniana o desprendimiento de retina, cuando la retina se separa de la parte posterior del ojo.
Tipos de Vitreorretinopatía exudativa familiar
No se reconocen ampliamente tipos distintos de vitreorretinopatía exudativa familiar.
¿Puedo ralentizar la aparición de los síntomas?
Probablemente no de ninguna forma comprobada: la vitreorretinopatía exudativa familiar es una enfermedad ocular hereditaria que afecta cómo crecen los vasos sanguíneos en la capa sensible a la luz de la parte posterior del ojo, y no hay pruebas sólidas de que la dieta, el ejercicio, los suplementos u otros cambios en el estilo de vida puedan retrasar de manera significativa cuándo empiezan los síntomas. Lo que sí ayuda es el cribado precoz y los exámenes oftalmológicos periódicos con dilatación de pupila para las personas que viven con esta enfermedad y sus familiares cercanos, porque los médicos pueden vigilar puntos débiles, sangrado o tracción sobre la retina y tratar pronto las complicaciones cuando sea necesario. Eso no puede prevenir la enfermedad en sí, pero una atención a tiempo puede reducir la probabilidad de una pérdida grave de visión, así que mantenerte en contacto con un especialista en ojos es una forma práctica de proteger la vista lo mejor posible.
Lo que la genética puede decirte sobre los síntomas
Sí. En la vitreorretinopatía exudativa familiar, se sabe que los cambios en varios genes diferentes afectan cómo se desarrollan los vasos sanguíneos de la retina, y esto puede influir en qué problemas oculares aparecen, qué tan graves son y si se manifiestan en la infancia, la niñez o más adelante en la vida. Incluso dentro de la misma familia, algunas personas con la enfermedad solo tienen cambios leves en la visión, mientras que otras desarrollan problemas más graves, como cicatrices en la retina, hemorragia o desprendimiento de retina; por eso, los resultados genéticos pueden ayudar a explicar parte del patrón, pero no pueden predecir con certeza todos los síntomas.
Causas y Factores de Riesgo
Cuando la gente pregunta por las causas de la vitreorretinopatía exudativa familiar, la respuesta principal es un cambio en un gen presente desde el nacimiento. Este cambio afecta la forma en que se forman los vasos sanguíneos en la retina, el tejido sensible a la luz que está en la parte posterior del ojo. Los antecedentes familiares son el principal factor de riesgo, porque el cambio a menudo se hereda de uno de los padres, pero también puede aparecer de novo en un niño. Tener un cambio en un gen no significa que vayas a desarrollar con seguridad vitreorretinopatía exudativa familiar. El estilo de vida, la dieta y el uso de pantallas no se conocen como causas, y no se ha demostrado ningún desencadenante ambiental claro.
¿Cuáles son las causas o factores de riesgo más comunes?
La vitreorretinopatía exudativa familiar suele estar causada por un cambio heredado en un gen que ayuda a que los vasos sanguíneos crezcan con normalidad en la retina, la capa sensible a la luz situada en la parte posterior del ojo. El principal factor de riesgo es tener antecedentes familiares de esta afección, aunque algunas personas la desarrollan por un cambio genético nuevo o porque sus familiares tienen signos tan leves que nadie sabía que corría en la familia. No hay causas relacionadas con el estilo de vida ni con el entorno que estén bien demostradas, y no se asocia principalmente con aspectos como la dieta, el uso de pantallas o la fatiga ocular.
Factores de Riesgo Ambientales y Biológicos
Cuando se buscan factores de riesgo ambientales y biológicos de la vitreorretinopatía exudativa familiar, lo principal es que no se han confirmado desencadenantes claros no hereditarios. Los investigadores siguen estudiando cómo las influencias externas interactúan con nuestra biología interna. Hasta ahora, las exposiciones durante el embarazo, los factores relacionados con el nacimiento y las toxinas ambientales no han mostrado una relación constante y demostrada como la que sí existe en algunas otras enfermedades oculares.
No se ha demostrado que ninguna infección, medicamento, exposición a radiación o toxina específica durante el embarazo cause vitreorretinopatía exudativa familiar. La evidencia es limitada, así que estas exposiciones no se usan como marcadores de riesgo establecidos para esta enfermedad.
La prematuridad, el bajo peso al nacer y el oxígeno adicional después del nacimiento son riesgos bien conocidos para otro trastorno de la retina, no una causa demostrada de vitreorretinopatía exudativa familiar. Pueden dificultar el diagnóstico porque los hallazgos oculares pueden solaparse.
No se ha relacionado de forma constante ninguna enfermedad materna, edad parental avanzada ni complicación frecuente del embarazo con una mayor probabilidad de vitreorretinopatía exudativa familiar. Por lo general, los médicos evitan mencionarlos como factores de riesgo verdaderos salvo que surja una evidencia más sólida.
La contaminación del aire, los metales pesados y exposiciones externas similares no han mostrado una asociación clara y reproducible con la enfermedad. Por ahora, no hay factores de riesgo ambientales bien establecidos que señalar.
Factores de Riesgo Genéticos
En la vitreorretinopatía exudativa familiar, el principal factor de riesgo conocido es heredar un cambio genético que altera el crecimiento normal de los vasos sanguíneos en la retina. Pueden intervenir varios genes, la mayoría forman parte del mismo sistema de señalización que guía el desarrollo de la retina. El riesgo no es un destino: varía mucho entre personas, e incluso los familiares con el mismo cambio genético pueden verse afectados de forma muy diferente.
Antecedentes familiares: Tener un progenitor, un hermano o un hijo con vitreorretinopatía exudativa familiar aumenta la probabilidad de que aparezca en la familia. Algunos familiares tienen una enfermedad muy leve y pueden no saber que están afectados hasta que se someten a un examen ocular detallado.
Cambios en FZD4: Los cambios en FZD4 son una causa genética frecuente de vitreorretinopatía exudativa familiar. A menudo, basta una copia alterada heredada de cualquiera de los progenitores para aumentar el riesgo en un niño.
Cambios en LRP5: Los cambios en LRP5 pueden causar vitreorretinopatía exudativa familiar, a veces en familias en las que basta una copia alterada y otras veces cuando intervienen dos copias alteradas. Algunas personas con enfermedad relacionada con LRP5 también tienen una densidad ósea más baja de lo esperado.
Cambios en TSPAN12: Los cambios en TSPAN12 son otra causa bien establecida de vitreorretinopatía exudativa familiar. Estos cambios suelen afectar la misma señal de crecimiento que ayuda a que los vasos sanguíneos de la retina se extiendan con normalidad por la parte posterior del ojo.
Cambios en NDP: Los cambios en NDP causan una forma ligada al cromosoma X de vitreorretinopatía exudativa familiar. Los varones suelen tener manifestaciones oculares más graves, mientras que las mujeres que portan el cambio pueden tener alteraciones leves o ningún síntoma evidente.
Mutaciones nuevas: A veces la vitreorretinopatía exudativa familiar comienza con un cambio genético nuevo en un niño, incluso cuando no se conoce ningún antecedente familiar. Esto puede hacer que el primer diagnóstico en una familia sea inesperado.
Genes raros: Un número menor de personas con vitreorretinopatía exudativa familiar presenta cambios en otros genes relacionados con el desarrollo de los vasos sanguíneos de la retina, entre ellos ZNF408 y KIF11. Si el diagnóstico es probable pero los genes comunes son negativos, la prueba genética para vitreorretinopatía exudativa familiar puede analizar un panel más amplio. Aun así, las pruebas actuales no encuentran una causa en todas las familias.
Factores de Riesgo del Estilo de Vida
La vitreorretinopatía exudativa familiar es un trastorno ocular hereditario, por lo que los hábitos de vida no la causan. Sin embargo, la forma en que el estilo de vida afecta a la vitreorretinopatía exudativa familiar puede ser importante para la seguridad de la visión, el riesgo de complicaciones y la carga diaria de los síntomas. Las medidas de estilo de vida más útiles son las que reducen las lesiones oculares, favorecen el seguimiento y ayudan a reaccionar con rapidez ante los signos de alarma de problemas de la retina.
Los golpes en la cabeza o en el ojo pueden ser especialmente riesgosos cuando la retina ya es frágil o anormal. Usar gafas protectoras durante el deporte o en trabajos de alto riesgo puede ayudar a reducir la probabilidad de desgarros retinianos, hemorragia o desprendimiento.
Los deportes de contacto, el buceo o las actividades con aceleración brusca pueden aumentar la probabilidad de lesión ocular en algunas personas con FEVR. Un especialista en oftalmología puede indicarte qué actividades son más seguras según el grado de enfermedad retiniana en cada ojo.
Saltarse las citas oftalmológicas puede permitir que una progresión silenciosa pase desapercibida hasta que la visión sea más difícil de salvar. Mantener un seguimiento retiniano regular es uno de los factores de riesgo relacionados con el estilo de vida más importantes en la vitreorretinopatía exudativa familiar, porque el tratamiento temprano puede reducir las complicaciones.
Ignorar nuevos destellos, moscas volantes, pérdida de la visión periférica o una sombra como de cortina puede retrasar la atención urgente por desprendimiento de retina. Buscar una evaluación rápida cuando los síntomas cambian puede salvar la visión en FEVR.
Prevención de Riesgos
Como la vitreorretinopatía exudativa familiar es hereditaria, por lo general no hay forma de prevenir que la enfermedad se desarrolle. La prevención consiste sobre todo en reducir la probabilidad de pérdida de visión al detectar pronto los cambios oculares y tratar los problemas antes de que tiren de la retina o causen sangrado. Algunas personas tienen una enfermedad muy leve, mientras que otras desarrollan un daño ocular grave en la infancia, por lo que los planes de prevención deben adaptarse a la edad, los síntomas y los antecedentes familiares de cada persona. La prevención funciona mejor cuando se combina con revisiones periódicas.
Las visitas continuadas con un especialista en ojos son una de las mejores formas de reducir las complicaciones de la vitreorretinopatía exudativa familiar. Incluso cuando la visión parece normal, las exploraciones pueden detectar cambios silenciosos en la retina periférica antes de que lleven a un desprendimiento de retina o a una pérdida de visión duradera.
Los familiares cercanos pueden beneficiarse de exploraciones oculares, porque la vitreorretinopatía exudativa familiar puede presentarse en familias y ser fácil de pasar por alto. Esto puede ayudar a encontrar signos tempranos de vitreorretinopatía exudativa familiar en alguien que todavía no tiene problemas evidentes de visión en el día a día.
Las moscas volantes nuevas, los destellos, la visión borrosa, una sombra en la visión o un ojo que empieza a desviarse deben revisarse rápidamente. La atención rápida a veces puede evitar que un pequeño problema de retina se convierta en una urgencia mayor.
Si un especialista en ojos detecta vasos con fugas o zonas de la retina en riesgo, un tratamiento como láser u otros procedimientos puede ayudar a proteger la visión. En las personas con vitreorretinopatía exudativa familiar, el tratamiento precoz suele orientarse a prevenir el sangrado, las cicatrices y el desprendimiento de retina.
¿Se puede prevenir Vitreorretinopatía exudativa familiar?
No, la vitreorretinopatía exudativa familiar por lo general no se puede prevenir porque es una enfermedad ocular hereditaria que afecta la forma en que crecen los vasos sanguíneos en la parte posterior del ojo. Si aparece en tu familia, los exámenes oftalmológicos tempranos para bebés, niños y otros familiares cercanos pueden ayudar a detectar antes los cambios y a reducir el riesgo de pérdida grave de visión por complicaciones. El asesoramiento genético también puede ayudar a las familias a entender sus probabilidades de tener un hijo con esta afección, pero no puede prevenirla por completo.
Transmisión
La vitreorretinopatía exudativa familiar no es una infección, así que no se transmite de una persona a otra al toser, tocar, besar, tener relaciones sexuales, compartir comida o estar en espacios comunes. La vitreorretinopatía exudativa familiar es una afección ocular genética que por lo general se hereda en las familias, lo que significa que puede estar presente desde el nacimiento aunque los síntomas sean leves o al principio pasen desapercibidos.
En muchas familias, un niño puede heredar la vitreorretinopatía exudativa familiar de uno de los padres afectados, mientras que con menos frecuencia puede ocurrir cuando ambos padres transmiten un cambio genético o cuando el cambio está ligado al cromosoma X. A veces aparece por primera vez en una persona debido a un nuevo cambio genético, incluso cuando no se conoce ningún antecedente familiar. Si te preguntas cómo se hereda la vitreorretinopatía exudativa familiar en tu familia, las pruebas genéticas y los exámenes oftalmológicos de los familiares cercanos pueden ayudar a mostrar quién más podría estar en riesgo.
Cuándo hacerse pruebas genéticas
Considera realizar pruebas genéticas si tú o tu hijo tienen cambios periféricos de la retina sin explicación, desprendimiento de retina o antecedentes familiares de vitreorretinopatía exudativa familiar. Las pruebas pueden confirmar el diagnóstico, orientar el cribado y el tratamiento oftalmológicos, y ayudar a identificar a familiares, incluidos bebés y niños, que pueden necesitar exploraciones retinianas tempranas antes de que la visión se vea afectada.
Diagnóstico
La vitreorretinopatía exudativa familiar se detecta a menudo cuando un bebé, un niño o un adulto presenta cambios inusuales en los vasos sanguíneos de la retina, la capa sensible a la luz situada en la parte posterior del ojo. Algunas personas tienen pocos síntomas, mientras que otras pueden notar visión reducida, un ojo desviado o dificultad para ver con un ojo, por lo que el diagnóstico de vitreorretinopatía exudativa familiar puede llevar tiempo. Los médicos suelen confirmarlo con una exploración ocular cuidadosa y pruebas que muestran cómo se ha desarrollado la retina y sus vasos sanguíneos.
Un especialista en ojos examina de cerca la retina después de dilatar las pupilas. Busca zonas en las que los vasos sanguíneos de la retina no crecieron con normalidad, así como cicatrices, tracción sobre la retina o desprendimiento de retina.
Las fotografías de campo amplio y otros hallazgos de imagen ayudan a mostrar los bordes de la retina, donde los cambios pueden pasar fácilmente desapercibidos. Estas imágenes pueden documentar vasos anómalos, fugas o pliegues, y ayudan a seguir la gravedad de la afección.
Esta prueba usa un colorante en el torrente sanguíneo y fotografías rápidas para mostrar el flujo sanguíneo en la retina. Puede revelar la ausencia de vasos periféricos, vasos con fugas y crecimiento vascular nuevo anómalo que apoyan el diagnóstico.
Una historia familiar y médica detallada puede ayudar, porque esta afección suele presentarse en familias. Tus seres queridos pueden haber tenido mala visión, desprendimiento de retina o les pueden haber dicho que tenían una enfermedad retiniana sin causa clara, aunque nadie usara el mismo nombre.
¿Cómo se diagnostica Vitreorretinopatía exudativa familiar?
La retinopatía exudativa familiar vitreorretiniana suele ser diagnosticada por un oftalmólogo tras un examen ocular detallado con gotas midriáticas, observando de cerca la retina, la capa sensible a la luz situada en la parte posterior del ojo. Los médicos suelen utilizar pruebas de imagen especiales, como fotografías de gran angular y, a veces, una prueba con colorante que muestra con más claridad los vasos sanguíneos del ojo, para buscar áreas en las que esos vasos no han crecido con normalidad o en las que hay tracción, hemorragia o daño retinal; también tienen en cuenta los signos y los antecedentes familiares. A veces, una prueba genética puede ayudar a apoyar el diagnóstico e identificar a familiares afectados, pero por lo general se utiliza junto con el examen ocular y las pruebas de imagen, y no por sí sola.
Etapas de Vitreorretinopatía exudativa familiar
La retinopatía exudativa familiar puede evolucionar en etapas reconocidas, según cuánto se haya desarrollado de forma anormal la parte más externa de la retina y si la tracción o la cicatrización afectan al ojo. En algunas personas se detecta pronto, con pocos síntomas, mientras que en otras no se diagnostica hasta que los cambios en la visión se vuelven más notorios. Muchas personas sienten alivio al entender qué está pasando, sobre todo porque los primeros signos de la retinopatía exudativa familiar pueden pasar fácilmente desapercibidos.
Etapa 1
La parte más externa de la retina no se ha desarrollado por completo, pero puede no haber sangrado, cicatrización ni desprendimiento de retina. La visión puede ser normal, y a veces esta etapa solo se detecta durante una exploración ocular detallada.
Etapa 2
Empiezan a formarse vasos sanguíneos anormales o tejido parecido a una cicatriz cerca del borde de la retina. Los médicos suelen empezar con una conversación sobre cambios en la visión, pero algunas personas todavía tienen pocos signos o ningún síntoma en la vida diaria en esta etapa.
Etapa 3
Parte de la retina empieza a levantarse o desprenderse, por lo general por la tracción del tejido cicatricial. Las personas con retinopatía exudativa familiar pueden notar visión borrosa, reducción de la visión lateral o dificultad para ver bien con un ojo.
Etapa 4
Se desarrolla un desprendimiento de retina más extenso, pero parte de la retina central puede seguir adherida. Para muchas personas, esto puede significar que es más difícil mantener una visión nítida, y a menudo se necesita atención especializada urgente para proteger la vista.
Etapa 5
El desprendimiento de retina es total o casi total, y la pérdida de visión puede ser grave. En la retinopatía exudativa familiar avanzada, el ojo también puede desarrollar otras complicaciones, como una cicatrización marcada o cambios en la presión ocular.
Perspectivas y Pronóstico
El pronóstico de la vitreorretinopatía exudativa familiar varía mucho: desde personas que permanecen levemente afectadas, con visión útil durante toda la vida, hasta otras que desarrollan una enfermedad retinal grave y progresiva en la infancia. En general, el pronóstico es mejor cuando la afección se detecta de forma temprana y se controla con regularidad, porque el tratamiento oportuno de la isquemia retiniana periférica, la neovascularización, los pliegues retinianos o el desprendimiento puede ayudar a conservar la visión. Incluso dentro de la misma familia, la evolución puede ser impredecible, y algunas personas pueden no tener síntomas mientras que otras presentan una importante disminución de la visión o ceguera en uno o ambos ojos. A menudo se necesita seguimiento oftalmológico de por vida, ya que las complicaciones pueden aparecer o progresar con el tiempo. La vitreorretinopatía exudativa familiar afecta principalmente a los ojos y, por lo general, no se asocia con una reducción de la esperanza de vida, por lo que la mortalidad no suele aumentar por el trastorno en sí. El pronóstico visual depende sobre todo de la gravedad en el momento del diagnóstico, de la causa genética específica y de si se pueden prevenir o tratar con éxito las complicaciones que amenazan la visión.
Efectos a Largo Plazo
La vitreorretinopatía exudativa familiar puede afectar la visión durante muchos años, pero su pronóstico a largo plazo es muy diferente de una persona a otra. Algunas personas reciben el diagnóstico después de que se notan en la infancia los primeros signos de vitreorretinopatía exudativa familiar, mientras que otras tienen pocos problemas en la vida diaria durante años. Los efectos a largo plazo varían mucho, desde cambios leves y estables en la retina hasta una pérdida grave de visión si la retina se tracciona, se cicatriza o se desprende.
Muchas personas con vitreorretinopatía exudativa familiar tienen cambios permanentes en la visión en uno o en ambos ojos. Esto puede ir desde un leve desenfoque o una pérdida irregular de la visión periférica hasta una baja visión grave, según cuánto haya afectado la retina con el tiempo.
Uno de los efectos a largo plazo más graves es el desprendimiento de retina, cuando la capa sensible a la luz en la parte posterior del ojo se separa. Esto puede causar una pérdida importante y permanente de la visión y puede ocurrir en la infancia o más adelante en la vida.
El crecimiento anormal de los vasos sanguíneos puede dejar tejido cicatricial que tira de la retina. Con el tiempo, esta tracción puede deformar la visión, crear pliegues retinianos o aumentar el riesgo de un desprendimiento posterior.
La vitreorretinopatía exudativa familiar a menudo afecta de forma diferente a los dos ojos, por lo que uno puede ver mucho menos que el otro. Para muchas personas, esto puede significar dificultad para percibir la profundidad, leer una página o practicar deportes y conducir más adelante.
Cómo es vivir con Vitreorretinopatía exudativa familiar
Vivir con vitreorretinopatía exudativa familiar puede ser muy diferente de una persona a otra: algunas personas solo tienen cambios leves en la visión, mientras que otras viven con visión reducida, mala percepción de la profundidad, puntos ciegos o una pérdida grave de visión que puede afectar la lectura, la escuela, conducir, el trabajo y moverse con seguridad por espacios desconocidos. Para muchas, la vida diaria también incluye citas regulares con el oftalmólogo, vigilar de cerca cambios repentinos como nuevos destellos, moscas volantes o empeoramiento de la visión, y a veces tratamiento o cirugía si la retina corre peligro o se desprende. Como esta afección puede aparecer en varias personas de una misma familia, a menudo afecta a más de un familiar, de modo que los padres, las parejas y otros seres queridos pueden asumir funciones adicionales con el transporte, el apoyo escolar o laboral y el acompañamiento emocional, al tiempo que afrontan sus propias dudas sobre el riesgo genético y el cribado ocular.
Tratamiento y Medicamentos
La vitreorretinopatía exudativa familiar se trata según el grado de afectación de la retina, por lo que algunas personas solo necesitan revisiones oculares e imagenología periódicas, mientras que otras necesitan un tratamiento activo para proteger la visión. En los casos más leves, los médicos pueden vigilar de cerca los cambios; si hay vasos sanguíneos con fuga o zonas de la retina que no desarrollaron un flujo sanguíneo normal, el tratamiento suele incluir terapia con láser o tratamiento con congelación para reducir el riesgo de sangrado, cicatrices o desprendimiento de retina. A algunas personas con vitreorretinopatía exudativa familiar también se les pueden ofrecer inyecciones oculares que reducen el crecimiento anormal de los vasos sanguíneos, y si la retina ya se ha desprendido, puede ser necesaria una cirugía para repararla. No todos los tratamientos funcionan igual en todas las personas, y como la vitreorretinopatía exudativa familiar puede cambiar con el tiempo, el seguimiento con un especialista en retina es una parte clave de la atención.
¿Se puede curar Vitreorretinopatía exudativa familiar?
No, en este momento no existe una cura para la vitreorretinopatía exudativa familiar. Es una afección ocular hereditaria, así que el tratamiento no hace que desaparezca, pero los exámenes oculares regulares y tratamientos como el tratamiento con láser, la medicina administrada dentro del ojo o la cirugía pueden ayudar a proteger la visión y a tratar los problemas causados por vasos sanguíneos anormales en la parte posterior del ojo. El grado en que el tratamiento ayuda puede variar de una persona a otra.
Tratamiento No Farmacológico
La vitreorretinopatía exudativa familiar puede afectar la visión de formas muy distintas, desde no causar problemas en la vida diaria hasta provocar una pérdida grave de visión que requiere atención urgente. El tratamiento suele centrarse en proteger la retina, conservar la visión útil y detectar los cambios de forma temprana, ya que los primeros signos de la vitreorretinopatía exudativa familiar pueden ser leves o fáciles de pasar por alto. No todos los enfoques funcionan igual para todos, así que la atención suele adaptarse a la edad, los hallazgos oculares y si está afectado uno o ambos ojos.
Los exámenes oculares con un especialista de retina son una parte clave de la atención, especialmente en niños y familiares que pueden no notar los signos. Estas visitas pueden detectar nuevos sangrados, tracción sobre la retina o zonas que no reciben suficiente sangre antes de que los cambios en la visión sean evidentes.
El láser puede sellar o tratar zonas anormales de la retina que corren el riesgo de filtrar, sangrar o causar tejido cicatricial. Para muchas personas, el tratamiento no empieza en la farmacia, sino con un procedimiento como este para reducir la probabilidad de daño retiniano posterior.
La crioterapia usa congelación controlada para tratar tejido retiniano externo enfermo cuando el láser no es la mejor opción. Puede utilizarse en zonas más periféricas de la retina o cuando la visión del interior del ojo es limitada.
Puede ser necesaria si la vitreorretinopatía exudativa familiar causa desprendimiento de retina, tejido cicatricial importante o sangrado dentro del ojo. Procedimientos como la vitrectomía o el cerclaje escleral buscan aliviar la tracción y sostener la retina, aunque la recuperación visual puede variar.
Tus genes pueden influir en cómo te funcionan los medicamentos
En las personas con retinopatía vitreorretiniana exudativa familiar, los genes influyen claramente en cómo se desarrolla la afección ocular, pero todavía no tienen un papel bien demostrado para predecir cómo funcionarán la mayoría de los medicamentos. Cuando se usa medicación, por lo general se trata de una inyección ocular para ayudar a ralentizar la fuga o el crecimiento anormal de los vasos sanguíneos, y los médicos deciden el tratamiento principalmente según lo que observan en el ojo, como hemorragia, hinchazón o tracción sobre la retina, más que en función de una prueba genética. En otras palabras, los cambios genéticos asociados con esta afección importan sobre todo para la propia enfermedad y para el riesgo familiar, mientras que la respuesta a los medicamentos puede variar de una persona a otra, pero todavía no se guía por la genética en la atención rutinaria.
Tratamientos Farmacológicos
Para muchas personas que viven con vitreorretinopatía exudativa familiar, los medicamentos no son el tratamiento principal. La atención suele centrarse en el tratamiento con láser, el tratamiento con congelación o la cirugía, mientras que los fármacos pueden usarse en casos seleccionados para ayudar a controlar las fugas o el crecimiento anormal de vasos sanguíneos en la retina. No todas las personas responden al mismo medicamento de la misma manera, y no existe ningún fármaco aprobado que corrija la causa genética subyacente de la vitreorretinopatía exudativa familiar.
Bevacizumab, ranibizumab y aflibercept pueden usarse como inyecciones oculares cuando la vitreorretinopatía exudativa familiar causa vasos sanguíneos anormales, hemorragia o hinchazón de la retina. Estos medicamentos reducen las señales que impulsan el crecimiento de nuevos vasos y, a veces, pueden ayudar como parte del tratamiento de la vitreorretinopatía exudativa familiar, especialmente en una enfermedad más activa.
Los corticosteroides, como triamcinolona o dexametasona, no son un tratamiento estándar a largo plazo para la vitreorretinopatía exudativa familiar, pero pueden usarse en situaciones especiales para reducir la inflamación o la hinchazón alrededor de los procedimientos. Si una opción no es eficaz, pueden ofrecerse fármacos de segunda línea o alternativas, aunque esto depende de los hallazgos oculares y del criterio del especialista.
Los oftalmólogos también pueden usar gotas anestésicas, gotas dilatadoras o medicamentos de uso breve alrededor del tratamiento con láser o la cirugía para que la atención sea más segura y cómoda. Estos fármacos no tratan el problema de base en la vitreorretinopatía exudativa familiar, pero pueden apoyar el tratamiento cuando complicaciones como el desprendimiento de retina o la hemorragia requieren atención urgente.
Influencias Genéticas
Cuando se detecta en un bebé, un niño o un adulto un crecimiento anormal de los vasos sanguíneos en la retina, las familias a menudo quieren saber si también podría afectar a otros. La vitreorretinopatía exudativa familiar, o FEVR, es una enfermedad ocular hereditaria causada con mayor frecuencia por cambios en genes que ayudan al desarrollo de los vasos sanguíneos de la retina, especialmente FZD4, LRP5, TSPAN12 y NDP. Puede heredarse de varias formas, incluidas las formas dominante, recesiva y ligada al X, por lo que la probabilidad de que la vitreorretinopatía exudativa familiar afecte a otros familiares depende del gen implicado. Incluso con el mismo cambio genético, las personas pueden tener hallazgos oculares muy diferentes, desde ausencia de síntomas notorios hasta pérdida grave de visión o desprendimiento de retina. Por eso, las pruebas genéticas para la vitreorretinopatía exudativa familiar pueden ayudar a confirmar el diagnóstico, indicar qué familiares pueden necesitar revisiones oftalmológicas cuidadosas y apoyar las decisiones sobre planificación familiar. A menudo se evalúa a los parientes cercanos incluso si su visión parece normal, ya que la FEVR leve puede pasar fácilmente desapercibida.
¿Es Vitreorretinopatía exudativa familiar genético?
La genética es fundamental en la retinopatía vitreorretiniana exudativa familiar, y los cambios en varios genes son una de sus principales causas. Diferentes variantes genéticas pueden influir en la gravedad de la retinopatía vitreorretiniana exudativa familiar, en el momento en que comienza y en si otros miembros de la familia también se ven afectados.
Tener un riesgo genético no es necesariamente un diagnóstico
Los cambios en los genes son una parte normal de ser humano y son comunes en la población general. La mayoría de estos cambios no tienen un efecto directo sobre la salud y forman simplemente parte de la variación humana natural. En muchos genes, tener un cambio relacionado con una afección sugiere una posible relación más que un diagnóstico definitivo, especialmente cuando intervienen varios genes y factores ambientales. Sin embargo, en algunos casos, un solo cambio bien estudiado en un gen concreto es suficiente para confirmar un diagnóstico.
Farmacogenética - cómo la genética influye en los medicamentos
Para las personas que viven con vitreorretinopatía exudativa familiar, los resultados de las pruebas genéticas pueden ayudar a los médicos a entender cómo puede comportarse la afección con el tiempo, pero por lo general no señalan un medicamento específico. En la atención cotidiana, el tratamiento sigue eligiéndose sobre todo a partir de los hallazgos oculares, como las zonas de escaso crecimiento de los vasos sanguíneos, el sangrado, la tracción sobre la retina o el desprendimiento de retina. Esto significa que los médicos pueden usar tratamiento con láser, tratamiento con congelación, inyecciones que reducen las señales anormales de los vasos sanguíneos o cirugía según el aspecto de la retina, y no a partir de una prueba rutinaria de fármaco-gen. La genética es solo un factor, pero conocer el cambio genético puede ayudar a identificar a los familiares que también necesitan exámenes oculares y puede respaldar un seguimiento más estrecho cuando es más probable que una forma de vitreorretinopatía exudativa familiar se vuelva grave. En este momento, no existe una prueba farmacogenética de uso amplio que les diga a los médicos qué medicamento ocular funcionará mejor para la vitreorretinopatía exudativa familiar. Si te preguntas cómo puede ayudar las pruebas genéticas para el tratamiento de la vitreorretinopatía exudativa familiar, el principal beneficio suele ser una mejor vigilancia, atención más temprana y cribado familiar, más que un plan de medicación personalizado.
Interacciones con otras condiciones
La vitreorretinopatía exudativa familiar tiene vínculos importantes con algunas otras afecciones, aunque afecta principalmente a los ojos. Algunas personas con vitreorretinopatía exudativa familiar, especialmente en familias con ciertos cambios genéticos, también pueden tener baja densidad ósea u osteoporosis, por lo que los hallazgos oculares a veces pueden formar parte de un panorama de salud más amplio. Algunas afecciones pueden solaparse, es decir, los cambios en la retina de la vitreorretinopatía exudativa familiar pueden parecerse mucho a la retinopatía de la prematuridad o a la enfermedad de Coats, y eso puede dificultar el diagnóstico si la historia clínica completa no está clara. Para muchas personas, esto importa en la vida real porque un niño puede parecer tener un trastorno de la retina al principio, y más tarde las pruebas muestran una causa diferente y se necesita un patrón de seguimiento distinto. En algunas formas genéticas más raras, también pueden presentarse problemas relacionados, como pérdida de audición o diferencias en el desarrollo, aunque esto no ocurre en la mayoría de las personas que viven con vitreorretinopatía exudativa familiar. Como los síntomas iniciales de la vitreorretinopatía exudativa familiar pueden solaparse con otras enfermedades oculares, los médicos suelen revisar los antecedentes familiares, los antecedentes del nacimiento y, a veces, las pruebas genéticas para aclarar qué está ocurriendo.
Cómo los genes pueden causar enfermedades
Los seres humanos tienen más de 20 000 genes, y cada uno realiza una o algunas funciones específicas en el cuerpo. Un gen le indica al cuerpo cómo digerir la lactosa de la leche, otro le dice cómo construir huesos fuertes y otro evita que las células comiencen a multiplicarse sin control y se conviertan en cáncer. Como todos estos genes juntos son las instrucciones de construcción de nuestro cuerpo, un defecto en uno de ellos puede tener consecuencias graves para la salud.
A través de décadas de investigación genética, conocemos el código genético de cualquier gen humano sano/funcional. También hemos identificado que, en ciertas posiciones de un gen, algunas personas pueden tener una letra genética diferente a la tuya. A estos puntos críticos los llamamos “variaciones genéticas” o simplemente “variantes”. En muchos casos, los estudios han demostrado que tener la letra genética “G” en una posición específica es saludable, mientras que tener la letra “A” en la misma posición interrumpe la función del gen y causa una enfermedad. Genopedia te permite ver estas variantes en los genes y resume todo lo que sabemos de la investigación científica sobre qué letras genéticas (genotipos) tienen consecuencias buenas o malas para tu salud o tus rasgos.
¿Qué otras condiciones pueden causar síntomas similares a Vitreorretinopatía exudativa familiar?
Varios problemas oculares pueden parecerse a la vitreorretinopatía exudativa familiar, una enfermedad hereditaria que afecta el tejido sensible a la luz en la parte posterior del ojo. Las principales afecciones que los médicos consideran son la retinopatía del prematuro, que afecta a los bebés nacidos antes de término; la enfermedad de Coats, en la que los vasos sanguíneos anormales de la retina dejan escapar líquido; y la persistencia del tejido fetal ocular, en la que partes del ojo no se desarrollan con normalidad antes del nacimiento. Otras causas de desprendimiento de retina o de hemorragia en la parte posterior del ojo también pueden provocar cambios visuales similares.
Historia
Las familias y las comunidades notaron en su momento patrones de problemas graves de visión que aparecían en más de un familiar, a menudo desde la infancia, aunque no siempre se reconocían de inmediato. Un niño podía parecer tropezar con las cosas con poca luz, o un adulto solo enterarse de que había algo inusual después de una revisión oftalmológica rutinaria. Lo que ahora llamamos vitreorretinopatía exudativa familiar, o FEVR, se fue entendiendo con más claridad a medida que los oftalmólogos empezaron a comparar estos patrones familiares con los cambios observados en la retina, el tejido sensible a la luz situado en la parte posterior del ojo.
La afección se describió en la literatura médica durante el siglo XX, cuando los especialistas reconocieron que algunas personas presentaban un desarrollo incompleto de los vasos sanguíneos en las zonas periféricas de la retina. Al principio, los médicos entendían sobre todo la FEVR a través de lo que podían ver en la exploración ocular y por la gran variedad de manifestaciones dentro de una misma familia. Algunas personas tenían cambios leves y buena visión durante años, mientras que otras desarrollaban hemorragias, cicatrices o desprendimiento de retina, lo que podía poner en riesgo la vista. Esta variabilidad hizo más difícil reconstruir la historia de la vitreorretinopatía exudativa familiar, porque los primeros informes no siempre reconocieron que esas distintas presentaciones formaban parte de la misma afección.
A medida que mejoró la imagen médica, los médicos pudieron ver la retina periférica con más detalle y empezaron a identificar casos más leves que probablemente se habían pasado por alto antes. Eso ayudó a explicar por qué los primeros signos de la vitreorretinopatía exudativa familiar pueden ser sutiles en algunas personas, pero más graves en otras. Con el tiempo, la forma de entender esta afección ha cambiado, pero la idea central siguió siendo la misma: la FEVR afecta la forma en que se desarrollan los vasos sanguíneos de la retina, y puede presentarse en varias personas de una misma familia.
Más adelante, la investigación confirmó que la vitreorretinopatía exudativa familiar tiene una base genética, lo que ayudó a relacionar las observaciones clínicas antiguas con la ciencia moderna. Aun así, la historia de la FEVR sigue marcada por las exploraciones oftalmológicas cuidadosas, los antecedentes familiares y el seguimiento a largo plazo, porque la afección puede verse muy distinta de una persona a otra. Conocer esta historia ayuda a entender por qué los médicos pueden recomendar estudiar a los familiares y por qué el reconocimiento temprano puede ser tan importante para proteger la visión.